Bài 23: Ôn tập phần di truyền học

I. DI TRUYỀN

1. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử

• Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin.
• Ở cấp phân tử, cơ chế di truyền thể hiện qua các cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã. Thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con qua cơ chế nhân đôi ADN và được biểu hiện ra tính trạng qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

• Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định một số sản phẩm nhất định (sản phẩm của gen có thể là chuỗi polypeptide hoặc ARN). Gen nằm trong nhân tế bào hoặc nằm ngoài tế bào chất.
• Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra. Điều hoà hoạt động gen diễn ra ở nhiều cấp độ. Ở sinh vật nhân sơ, điều hoà hoạt động gen diễn ra ở cấp độ phiên mã.

2. Cơ chế di truyền ở cấp tế bào và cơ thể

• Ở cấp tế bào, thông tin di truyền được tổ chức thành các NST. Mỗi NST chỉ chứa một phân tử ADN duy nhất. Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST.
• Mỗi tế bào nhân sơ chứa một phân tử ADN lớn, dạng vòng. Phân tử ADN này chứa đầy đủ thông tin giúp cho tế bào có thể tồn tại và phát triển. Ngoài ra, một số tế bào nhân sơ có thể chứa các phân tử ADN dạng vòng nhỏ được gọi là các plasmit.

• Tế bào nhân thực thường chứa rất nhiều NST. Mỗi NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng trong tế bào. Trên NST, phân tử AND liên kết với các loại protein khác nhau cũng như với các loại phân tử ARN khác nhau đảm bảo quá trình điều hòa hoạt động gen, điều hòa quá trình phân li các NST về các tế bào con trong quá trình phân bào.
• Nguyên phân là cơ chế di truyền ở cấp tế bào ở các sinh vật nhân thực đảm bảo cho tế bào con có được đầy đủ thông tin di truyền như tế bào mẹ. Nguyên phân kết hợp với giảm phân và thụ tinh là cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng và ổn định của loài. Sự phân li của các NST trong quá trình giảm phân chính là cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng và ổn định của loài.

• Quy luật phân li của Menđen thực chất là sự phân li của các alen trong quá trình giảm phân. Các alen chỉ phân li độc lập trong quá trình giảm phân khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
• NST giới tính vừa mang gen quy định giới tính vừa mang gen quy định một số tính trạng thường. Ở các loài sinh vật khác nhau có thể có các cơ chế xác định giới tính khác nhau.
• Trong các môi trường khác nhau, một kiểu gen có thể biểu hiện ra những kiểu hình khác nhau. Các gen trong tế bào không trực tiếp tác động qua lại với nhau, chỉ có sản phẩm của các gen có thể tương tác với nhau để tạo nên tính trạng. Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo nhiều cách khác nhau. Hai alen thuộc hai gen khác nhau được gọi là không alen với nhau. Chúng quy định các chuỗi polypeptit khác nhau.
• Các gen nằm trên cùng 1 NST thường di truyền cùng nhau và tạo nên một nhóm gen liên kết. Liên kết gen giúp duy trì ổn định những nhóm gen thích nghi. Trao đổi chéo, sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh là các cơ chế tạo nên biến dị tổ hợp ở các loài sinh sản hữu tính. 
• Gen ở ngoài nhân không di truyền theo quy luật Menđen mà di truyền theo dòng mẹ.

3. Cơ chế di truyền ở cấp quần thể

• Các đặc trưng di truyền của quần thể là tần số của các alen và tần số của các kiểu gen.
• Tần số của các alen và thành phần kiểu gen của một quần thể thay đổi phụ thuộc nhiều vào cách thức sinh sản của các cá thể. 
• Quần thể tự phối hoặc giao phối gần duy trì tần số alen một cách không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác, trong khi đó thành phần kiểu gen lại bị thay đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tần số kiểu gen dị hợp tử.
• Nếu không có các yếu tố làm thay đổi số alen của quần thể thì sự giao phối ngẫu nhiên của các cá thể trong quần thể ngẫu phối sẽ không làm thay đổi tần số alen cũng như thành phần kiểu gen của quần thể, quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

4. Ứng dụng di truyền học trong chọn giống

• Chọn giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: Bằng biện pháp lai tạo sau đó chọn lọc ở đời con các tổ hợp gen mong muốn, người ta có thể tạo ra các giống thuần chủng về một số đặc điểm nhất định. Việc lai tạo các tổ hợp gen nhất định với nhau có thể tạo ra đời con có ưu thế lai cao.
• Dùng biện pháp gây đột biến, con người có thể tạo ra nhiều giống mới ở vi sinh vật và thực vật.
• Bằng các phương pháp công nghệ sinh học, các nhà khoa học có thể tạo nên những sinh vật biến đổi gen có những đặc điểm quý hiếm chưa từng có trong tự nhiên.

II. BIẾN DỊ

1. Thường biến

• Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới sự ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
• Thường biến diễn ra đồng loạt theo cùng một hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau. Thường biến không di truyền do không biến đổi kiểu gen.
• Nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường.
• Mức phản ứng của một một kiểu gen là giới hạn thường biến của một kiểu gen (hoặc nhóm gen) trước môi trường khác nhau.

2. Biến dị tổ hợp

• Biến dị tổ hợp là hình thức tổ hợp lại những tính trạng của bố mẹ đang trong thời kỳ sinh sản.
• Nguyên nhân: Được phát sinh trong quá trình giao phối.
• Cơ chế phát sinh: Hiện tượng xảy ra do sự phân li độc lập và sự tổ hợp của các nhiễm sắc thể ở trong quá trình thụ tinh, hoán vị gen.
• Biểu hiện: Sự sắp xếp lại các tính trạng vốn có của tổ tiên, bố mẹ, hoặc xuất hiện tính trạng mới.
• Ý nghĩa: Trong chọn giống: Những tính đa dạng ở vật nuôi và cây trồng đã giúp con người có những điều kiện để chọn và giữ lại những dạng phù hợp nhằm tạo ra giống mới có năng suất và phẩm chất tốt nhất. Trong tiến hóa: Tính đa dạng giúp cho mỗi loài có khả năng phân bố và thích nghi tại nhiều môi trường sống khác nhau. Điều này đã làm tăng khả năng đấu tranh và sinh tồn của chúng.

3. Đột biến gen

• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit.
• Đột biến gen có thể phát sinh trong tự nhiên hoặc do con người sử dụng các tác nhân gây đột biến.
• Dựa vào cấu trúc gen khi phát sinh đột biến, có thể chia làm 3 dạng: mất, thêm hoặc thay thế một hay một vài cặp nucleotit.
• Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Giá trị thích nghi của đột biến gen phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường. Đột biến gen phát sinh ra alen mới cho quần thể, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hoá.

4. Đột biến cấu trúc NST

• Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi số lượng hay trình tự sắp xếp các gen trên NST gây nên biến đổi cấu trúc NST.
• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
• Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người.

5. Đột biến lệch bội

• Đột biến lệch bội là đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng của 1 hoặc một số NST trong tế bào.
• Các dạng: thể không, thể một, thể ba, thể bốn, thể một nhiễm kép, thể ba nhiễm kép,…
• Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học của môi trường ngoài hoặc sự rối loạn ở môi trường nội bào làm cản trở sự phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST (thường hay giới tính) trong giảm phân hoặc nguyên phân.
• Cơ chế phát sinh: do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li. Quá trình này xảy ra trong giảm phân sẽ tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo thành thể lệch bội.
• Hậu quả: sự tăng hay giảm số lượng NST làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường chết hay có thể giảm sức sống và khả năng sinh sản.
• Vai trò: cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.

6. Đột biến đa bội

• Đột biến đa bội là dạng đột biến làm cho bộ NST trong tế bào thành bội số của bộ NST đơn bội (n) nhưng lớn hơn (2n).
• Có hai dạng là tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn).
• Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học từ môi trường ngoại cảnh hay do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hoá trong môi trường nội bào cản trở sự phân li của tất cả các cặp NST trong tế bào tạo nên đột biến tự đa bội, còn lai xa và đa bội hoá tạo đột biến dị đa bội.
• Cơ chế phát sinh dị đa bội thường do lai xa (lai hai sinh vật khác loài), có thể tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội: 2n₁ × 2n₂ → (n₁ + n₂) - đa bội hoá → 2(n₁ + n₂), như cải bắp lai cải củ.
• Thể đa bội gặp chủ yếu ở thực vật, hiếm gặp ở động vật. Cá thể tự đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử nên tạo ra các giống cây không hạt.

• Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội nên cơ quan sinh dưỡng to, phát triển mạnh, chống chịu tốt hơn thể lưỡng bội. Các cá thể đa bội chẵn hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong tiến hoá và chọn giống.

1. Di truyền chuyển những đặc trưng sinh học từ bố mẹ sang con cái, giữ vững các tính trạng vốn có từ tổ tiên.

2. Biến dị di truyền là nền tảng của tiến hoá. Không có biến dị di truyền, quá trình tiến hoá của sinh vật không thể xảy ra.