Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) ở sinh vật nhân thức là cấu trúc mang ADN và protein (chủ yếu là histon).

NST được quan sát dưới kính hiển vi quang học, có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, nhìn rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi chúng co xoắn cực đại:

• Mỗi cromatit gồm 1 phân tử ADN và protein histon.
• Tâm động là vị trí liên kết của thoi vô sắc với NST, đảm bảo NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
• Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và giúp các NST không dính vào nhau.

Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau.

Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n).

NST có hai loại: NST thường và NST giới tính.

Chức năng của NST: Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

• Ở sinh vật nhân thực, mỗi tế bào thường chứa nhiều NST. NSt có thể xếp gọn vào nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các protein và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau.

• Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Mất đoạn

• Là dạng đột biến làm mất đi một đoạn của NST.

• Làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.
• Đột biến mất đoạn nhỏ được ứng dụng để loại bỏ các gen không mong muốn khỏi NST.

2. Lặp đoạn

• Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.

• Làm gia tăng số lượng gen trên NST, dẫn đến mất cân bằng gen gây nên hậu quả có hại cho thể đột biến. Tuy nhiên trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng sản phẩm của gen, có lợi trong thực tiễn.
• Lặp đoạn tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.

3. Đảo đoạn

• Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại.

• Làm thay đổi trình tự phân bố các gen, khiến sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi, gây hại cho thể đột biến, có thể làm giảm khả năng sinh sản.
• Sự sắp xếp lại các gen góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

4. Chuyển đoạn

• Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

• Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này được chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.
• Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản.
• Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

1. Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau tạo nên cấu trúc được gọi là NST. NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp điều hòa hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.

2. Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, gồm bốn dạng: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn. Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.